8. Mutasi

Semangka tanpa biji? Wow, sekarang sudah bisa ditemukan di mana-mana. Tetapi, apa yang terjadi pada buah tersebut, sehingga tidak berbiji? Ya, hal itu terjadi karena semangka mengalami mutasi.

Mutasi adalah perubahan struktur substansi genetik yang dapat direproduksi dan dapat diturunkan pada generasi berikutnya. Perubahan sifat karena mutasi dapat diturunkan apabila mutasi terjadi pada sel-sel gamet (mutasi germinal). Bila mutasi terjadi pada sel tubuh (mutasi somatis) sifat baru yang didapat tidak akan diturunkan. Faktor penyebab mutasi disebut mutagen dan individu yang mengalami mutasi disebut mutan.

Sebelum membahas peristiwa mutasi lebih lanjut, perlu kalian ketahui bahwa mutasi memiliki beberapa karakteristik umum antara lain:

1) Pada peristiwa mutasi belum dapat diketahui secara pasti bagian gen yang mengalami mutasi.

2) Mutasi dapat bersifat menguntungkan atau merugikan.

3) Mutan akan dapat hidup jika dapat beradaptasi dengan lingkungannya.

4) Mutasi dapat muncul secara bebas.

A. Macam-Macam Mutasi

Berdasarkan tempat terjadinya, perubahan materi genetik (mutasi) dibedakan menjadi dua macam sebagai berikut.

  1. Mutasi kecil/Mutasi Gen (point mutation).

Mutasi kecil adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul gen (DNA), sedangkan lokus gennya tetap. Perubahan ini  mengakibatkan asam amino yang dikodekan berubah sehingga terbentuk protein yang salah.

2. Mutasi besar/Mutasi Kromosom (gross mutation).

Mutasi besar adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan kromosom. Istilah khusus untuk mutasi kromosom adalah aberasi.

Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua macam sebagai berikut.

  1. Mutasi alamiah (spontan).

Mutasi alamiah adalah mutasi yang terjadi dengan sendirinya atau penyebabnya tidak diketahui secara pasti sehingga mutasi ini terjadi secara spontan. Mutasi alamiah ini diduga disebabkan oleh sinar kosmis (proton, positron, photon), sinar radioaktif (uranium), sinar ultraviolet dan radiasi ionisasi internal, yaitu bahan radioaktif dalam suatu jaringan tubuh yang berpindah masuk ke jaringan lainnya.

2. Mutasi induksi (buatan).

Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi akibat campur tangan manusia. Mutasi buatan ini memang sengaja dibuat oleh manusia untuk suatu kepentingan tertentu dan diambil manfaatnya. Mutasi buatan dapat dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara lain pemakaian bahan radioaktif untuk memperoleh bibit unggul, penggunaan radiasi pengion, pemakaian bahan kolkisin, dan penggunaan sinar X.

Mutasi buatan dapat disebabkan oleh berbagai mutagen seperti:

  1. Bahan fisika, misalnya radiasi yang dipancarkan oleh bahan radioaktif.
  2. Bahan kimia, misalnya fenol, metil cholauthrene, metil Hg, pestisida, formaldehid, kolkisin.
  3. Bahan biologi, misalnya virus penyebab kerusakan kromosom. Virus hepatitis menimbulkan aberasi pada darah dan tulang.

Berdasarkan sel yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan menjadi dua, yaitu:

  1. Mutasi somatik

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik. mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. Mutasi somatik (mutasi autosom) terjadi pada jaringan tubuh, misal epitel, otot, tulang, dan saraf.

2. Mutasi Gametik

Mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan pada keturunannya. Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. Namun mutasi ini juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploidi yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji dan buah stroberi yang besar. Terbentuknya tumbuhan poliploidi ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.

✅ Mutasi Gen

Mutasi gen dapat terjadi melalui proses replikasi atau sintesis protein. Mutasi gen disebut juga mutasi titik, karena dampak perubahan tidak langsung terlihat pada fenotipenya .  Mutasi gen dapat dibedakan menjadi dua, yaitu penggantian pasangan basa dan pergeseran rangka.

1⃣. Penggantian Basa Nitrogen (Substitusi)

Penggantian basa nitrogen adalah mutasi gen yang terjadi akibat perubahan satu nukleotida dalam gen. Akibat perubahan satu nukleotida tersebut, pasangan tiga basa (triplet) yang merupakan kode genetik (kodon) akan berubah pula.

Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan, mutasi subtitusi dibedakan atas:

a. Transisi 

Transisi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa purin lain (guanin) atau basa pirimidin (timin) diganti dengan basa pirimidin lain (sitosin).

b. Transversi 

Transversi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa pirimidin (sitosin, timin) atau sebaliknya. Kasus ini biasanya muncul karena terjadinya reaksi mutagen kimia dengan basa nitrogen yang ada sehingga berubah proses translasinya ini jelas berpengaruh pada asam amino yang terbentuk.

Pengaruh perubahan satu basa pada mutasi substitusi

  1. Tidak membawa pengaruh apa-apa atau dikenal mutasi diam (silent mutations). Hal ini terjadi karena pada sintesis protein, satu asam amino dapat dikodekan oleh beberapa kodon. Kodon-kodon yang berbeda, namun dapat mengodekan satu asam amino yang sama ini disebut kodon sinonim.
    • Contohnya, jika satu gen memiliki kodon GAA yang mengodekan asam amino glutamat mengalami mutasi gen akibat penggantian basa nitrogen menjadi GAG. Pada penggantian basa ini, mutasi gen tidak berpengaruh apa-apa karena kodon GAA dan GAG sama-sama mengodekan asam amino glutamin (Gambar 6.1b).
  2. Pengaruh pada perubahan asam amino yang dihasilkan dibandingkan translasi normal, dikenal dengan mutasi salah arti (missense mutations).
    • Contohnya, suatu gen dengan urutan basa nitrogen AUG AAG UUU GGC  menghasilkan urutan asam amino Metionin-Lysin-Phenilalanin-Glysin. Adanya penggantian basa nitrogen guanin (G) oleh adenin (A) menyebabkan perubahan asam amino Glysin menjadi Serin. Akibatnya, urutan asam amino yang terbentuk menjadi Metionin-Lysin-Phenilalanin-Serin (Gambar 6.1c).
  3. Pada kasus ke tiga, perubahan satu basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan besar yaitu dengan terhentinya proses translasi, dikenal dengan mutasi tanpa arti (nonsense mutations).
    • Misalnya, perubahan basa adenin (A) pada triplet AAG yang mengodekan asam amino Lysin, basa adenine (A) digantikan oleh basa urasil (U) menjadi UAG. Perubahan ini menghasilkan kodon UAG yang merupakan stop kodon, yaitu tanda dihentikannya proses translasi pada sintesis protein. Hal ini menyebabkan berhentinya proses sintesis protein sebelum waktunya (Gambar 6.1d).

Perubahan urutan asam amino dan terhentinya proses translasi sintesis protein dapat menyebabkan protein yang dibentuk rusak, tidak aktif, bahkan berbahaya. Banyak kelainan genetik, seperti sickle-cell anemia, buta warna, dan hemofilia merupakan hasil dari perubahan beberapa basa pada gen penting.

2⃣.  Mutasi Pergeseran Rangka (Frame Shift)

Mutasi ini disebabkan baik oleh penambahan atau pengurangan 1 atau lebih nukleotida da-lam DNA, biasanya dikuti dengan perge-seran pembacaan kodon yang beraki-bat berubahnya rangkaian asam amino dalam protein yang dikode oleh gen tersebut. Frame shift dibedakan menjadi dua, yaitu delesi dan insersi.

a. Delesi (basa tunggal)

Delesi  (basa tunggal) merupakan peristiwa penghapusan atau pengurangan satu basa nitrogen pada gen. Delesi basa tunggal menyebabkan rangka (frame) urutan basa nitrogen maju sesuai dengan hilangnya basa nitrogen tersebut, sehingga arti pada kode triplet yang diterapkan berbeda (Gambar 6.2b).

b. Insersi/Addisi.

Insersi merupakan peristiwa penambahan satu basa nitrogen pada gen. Suatu basa Nitrogen mengisi/menyisip di antara urutan basa sehingga frame mundur ke belakang dan asam amino yang terbentuk juga akan berubah (Gambar 6.2c).

✅ Mutasi Kromosom.

Mutasi kromosom meliputi perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur kromosom. Mutasi kromosom disebabkan gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan mitosis).

1⃣ Perubahan struktur kromosom (Aberasi)

Mutasi karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan dan dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau radiasi. Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau meiosis. Hal penyebab perubahan struktur kromosom: delesi, duplikasi, inversi, translokasi dan katenasi.

a. Delesi

Delesi adalah hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena patah. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus.

Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4.

b. Duplikasi

Duplikasi yaitu patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom homolognya. Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan.

c. Inversi

Inversi terjadi jika sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung kembali tetapi dengan posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila peristiwa inversi melibatkan perubahan posisi sentromer. Bila peristiwa inversi tidak melibatkan perubahan posisi sentromer disebut inversi parasentrik.

d. Katenasi

Katenasi merupakan translokasi dua kromosom tidak homolog sedemikian rupa sehingga menyebabkan dua pasang kromosom membentuk struktur seperti lingkaran. Perhatikan gambar 6.4 berikut ini!

d. Translokasi

Translokasi adalah patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom lain yang tidak homolog. Ada dua jenis translokasi yaitu translokasi resiprok (timbal balik) dan translokasi nonresiprok. Pada translokasi resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi non resiprok (Robertsonian), kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik. Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22.

Yuk, simak juga video pembelajarannya:

2⃣Perubahan jumlah kromosom

Pada spesies, terdapat seperangkat kromosom (genom) dengan jumlah kromosom yang konstan. Pada sel gamet mengandung n kromosom, sedangkan sel somatis mengandung 2n kromosom. Akan tetapi, kadang-kadang terjadi ketidak teraturan yang terjadi selama mitosis atau meiosis sehingga menghasilkan sel-sel dengan jumlah kromosom yang bervariasi. Bila terjadi perubahan jumlah kromosom, maka set kromosomnya dapat berubah secara keseluruhan (euploidi) atau sebagian pasangan dari set kromosomnya yang berubah (aneuploidi).

a. Euploidi

Euploidi merupakan mutasi yang menyebabkan pengurangan atau penambahan dalam perangkat kromosom (genom). Jenis-jenis euploidi meliputi monoploidi dan poliploidi.

    •  Monoploidi

Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom) dalam sel tubuhnya. Misalnya : A B C. Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri, fungi, alga, lumut dan serangga Hymenoptera. Organisme monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis.

    • Poliploidi

Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua genom (2n kromosom), seperti: triploid (3n), misalnya: AAA BBB CCC, tetraploid (4n), misalnya : AAAA BBBB CCCC dan pentaploid (5n), misalnya : AAAAA BBBBB CCCCC. Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu, antara lain: terjadinya pertumbuhan raksasa, jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi lebih banyak dan kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang.

b. aneuploidi

Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. Aneuploidi meliputi monosomi, nulisomi, trisomi dan tetrasomi.

    • Monosomi

Monosomi adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n –1), se-hingga menghasilkan dua jenis gamet, yaitu (n) dan (n–1).

Contoh Monosomi pada manusia yaitu Sindrom Turner (45,XO).  Beberapa ciri sindrom ini adalah jenis kelamin wanita, menga-lami ovaricular disge-nesis (ovarium tidak tumbuh) sehingga man-dul, kehilangan satu kromosom X, payudara tidak tumbuh. Lihat gambar 6.5, tampak kariotipenya menunjukkan  kromosom sex yang dimiliki hanya ada satu yaitu X sedangkan pada wanita normal XX.

    • Nulisomi

Nulisomi adalah peristiwa hilangnya sepa-sang kromosom homolog dengan rumus genom (2n–2). Organisme yang mengalami nulisomi me-nunjukkan ciri-ciri kurang kuat, kurang fertil, dan daya tahan hidup rendah.

    • Trisomi

Trisomi adalah organisme diploid yang memiliki satu kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1), sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n).

Berikut ini dua contoh trisomi pada manusia yaitu Sindrom Klinefelter dan Sindrom Down.

      • Sindrom Klinefelter (47,XXY).

Ciri penderita adalah: jenis kelamin pria, kelebihan satu kromosom X, mengalami testicular  disgenesis (testis tidak tumbuh sempurna) akibatnya mandul dan tumbuh payudara. Klinefelter termasuk  trisomi gonosomal (trisomi pada kromosom sex). Perhatikan gambar 5.6, tampak kromosom nomor 23 ada 3 yaitu XXY.

      • Sindrom Down (47,XX/XY)

Penderita Sindrom Down memiliki ciri-ciri yaitu kelebihan satu kromosom pada kromosom nomor 21 (lihat gambar 6.7), wajah datar, leher lebih pendek, garis mata cenderung miring ke atas, celah mata sempit dan pendek, dan dapat ditemukan gangguan ketajaman penglihatan. Lidah sering menjulur ke luar, telinga kecil, letak rendah, dan ada lipatan di bagian atas, hidung kecil, rambut biasanya lemas dan lurus. Sindrom Down termasuk trisomi autosomal (trisomi pada kromosom tubuh).

  • Tetrasomi

Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut tetrasomi. Contoh: sindrom Jacobson (48,XXYY).

Jangan lupa simak juga ya, video pembelajarannya…..

✅ Dampak Mutasi Bagi Kehidupan

Di satu sisi, mutasi membawa dampak yang menguntungkan, tetapi di sisi lain mutasi dapat pula mempunyai dampak yang merugikan. Salah satu hal penting pengaruh mutasi bagi organisme adalah adanya variasi genetik. Variasi genetik yang timbul ini mempunyai dampak yang luas terhadap kehidupan, baik yang menguntungkan maupun merugikan

1⃣ Dampak Positif Mutasi Bagi Kehidupan

Sebagian besar peristiwa mutasi yang terjadi di alam ini adalah mutasi buatan, karena mutasi alami merupakan peristiwa yang sangat jarang terjadi. Dewasa ini, mutasi buatan telah banyak diterapkan dalam berbagai bidang kehidupan, terutama yang berkaitan dengan rekayasa genetika.

Beberapa teknik yang digunakan dalam mutasi buatan menghasilkan keuntungan bagi kesejahteraan manusia. Pemanfaatan sinar radioaktif pada mutasi buatan (melalui radiasi sinar alfa, beta, gama dan sinar-X) juga dilakukan untuk meningkatkan hasil produksi pertanian. Pada tanaman tomat dan apel, radiasi digunakan untuk meningkatkan ukuran besar buahnya. Selain itu, radiasi juga dilakukan terhadap pertumbuhan sel yang terletak pada titik tumbuh tanaman umbi-umbian. Hal itu bertujuan untuk menghambat tunas, sehingga hasil fotosintesis tidak banyak digunakan untuk pertumbuhan vegetatif tetapi tetap tersimpan dalam bentuk umbi, sehingga produksi umbi tersebut dapat dipertahankan.

Penggunaan jenis mutagen biologi (virus dan bakteri) juga digunakan untuk proses mutasi buatan yang bertujuan menghasilkan tana-man transgenik. Salah satu terobosan yang telah  dila-kukan adalah merekayasa padi menjadi padi transgenik yang bisa menghasilkan beta-karoten (provitamin A) pada biji (endosperma)-nya, yang dikenal dengan sebutan golden rice (Gambar 6.8). Hal ini dilakukan sebagai upaya untuk memberikan jumlah yang memadai pro-vitamin A dalam diet anak-anak normal.

Terobosan lain adalah rekayasa genetika pada tanaman kentang yang menghasilkan umbi kentang transgenik yang mengandung vaksin yang dikenal vaksin edibel (Gambar 6.9). Dengan vaksin edibel, memberikan ke-mungkinan untuk mengguna-kan vaksin tidak hanya dengan injeksi tetapi melalui makanan yang dimakan.

Pemanfaatan mutagen kimia seperti kolkisin digunakan untuk menghasilkan mutan poliploidi. Peningkatan hasil pertanian, tak lepas dari mutasi buatan  dengan teknik ini. Seperti penggunaan kolkisin untuk memproduksi buah semangka tanpa biji dengan kualitas kandungan vitamin dan gizi yang tinggi  (Gambar 6.10).

 2⃣ Dampak Negatif Mutasi bagi Kehidupan

Mutasi, baik yang terjadi secara alami maupun buatan seringkali merugikan bagi mutan yang bersangkutan maupun lingkungan sekitar. Mutasi buatan melalui radiasi, selain dapat menghasilkan organisme mutan dengan sifat-sifat unggul, dapat pula memunculkan sifat-sifat yang tidak menguntungkan, misalnya menyebabkan mutan cacat sejak lahir atau pun mutan menjadi steril (mandul). Selain itu, gen-gen pembentuk sifat unggul tersebut juga dapat berpindah ke tanaman gulma, sehingga memicu gulma untuk tumbuh subur.

Mutasi alami bahkan lebih berbahaya, karena organisme mutan dapat mengalami kematian. Pada manusia, selain menyebabkan Sindrom Klinefelter dan Sindrom Down, mutasi alami juga menyebabkan adanya kelainan atau sindrom yang merugikan yang lainnya sebagaimana disajikan dalam tabel 6.1 berikut.